İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Raşitizim (Vitamin D Direnci) Tip 2A

  • TEST KODU
    MG02580
  • GEN ADI
    VDR
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Vitamin D bağımlı rikets tip I, 11-hidroksilaz gen mutasyonu, tip II ise VDR gen mutasyonu sonucu gelişmektedir. Her iki hastalık da nadir görülen otozomal resesif bozukluklardır. Vitamin D, kemik ve kalsiyum metabolizmasının temel aktörlerinden biridir. Ayrıca hücresel immün yanıtın oluşturulmasında ve hücre proliferasyonunda rolü vardır. Vitamin D reseptörü (VDR) polimorfizminin çeşitli hastalıklarla bir ilişkisinin olup olmadığı oldukça yaygın bir şekilde araştırılmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.