İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Osteopetrozis (Tip AR1)

  • TEST KODU
    MG02360
  • GEN ADI
    TCIRG1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Osteopetrozis, osteoklastlardaki fonksiyon bozukluğu sonucu kemiklerde belirgin radyolojik dansite artışına neden olan heterojen bir kalıtsal hastalıklar grubudur. Görülme yaşı, genetik ve klinik özellikleri temelinde üç tip osteopetrosis tanımlanmıştır. Osteopetrosis congenita, osteopetrosisin nadir, ağır bir formudur. Otozomal resesif geçiş gösterir. Hastalar genellikle yaşamlarının ilk iki yılı içerisinde ölürler. Osteopetrosis tarda, osteopetrozisin erişkin veya benign tipi olarak da nitelendirilir. Otozomal dominant geçiş gösterir. Mermer kemik hastalığı, genellikle hayatın ilk dekatında tanı alır ve erişkin yaşa kadar yaşayabilirler. Otozomal resesif geçişlidir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.