İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Hipokondroplazi

  • TEST KODU
    MG01330
  • GEN ADI
    FGFR3
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Hipokondroplaziakondroplazinin hafif şeklidir. Bu hastalık bacak ve kollardaki uzun kemiklerde kıkırdağın kemiğe dönüşümünü (ossifikasyon) etkiler. Bu hastalıktan etkilenen erkeklerde 138-165cm arasında, kadınlarda ise 128-151 cm arasında boy uzunluğu görülür..Hipokondroplazili insanların kol ve bacakları kısa, elleri ve ayakları geniş ve kısadır. Diğer karakteristik özellikler büyük kafa, dirseklerde kısıtlı hareket, lordoz (çukur bel) ve eğri bacaklardır. Bazı çalışmalarda bu kişilerin entelektüel yetersizlik ve öğrenme güçlüğü yaşadıkları iddia edilse de bu konuda çelişkili sonuçlar bulunmaktadır.
  • YÖNTEM
    RFLP, DNA Dizi Analizi
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan /n Amniyon Sıvısı / Kord Kanı
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.