İSKELET, BAĞ DOKUSU ve DERİ HASTALIKLARI

Akondroplazi

  • TEST KODU
    MG00490
  • GEN ADI
    FGFR3
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Akondroplazi, otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastaların %75-80'i sporadik mutasyonlardan kaynaklanmaktadır. Günümüzde hastalıktan sorumlu olduğu bilinen tek gen FGFR3 genidir. Akondroplazili vakaların yaklaşık %99'unda FGFR3 geni Ekzon 9 bölgesinde c.1138G>A ve c.1138G>C mutasyonları gözlenmektedir. Heterozigot mutasyon taşıyan bireyler hastalık bulgularını göstermekteyken homozigotluk yaşamla bağdaşmamaktadır.
  • YÖNTEM
    RFLP
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / Kord Kanı
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.