HEMATOLOJİ / İMMUNOLOJİ

Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1)

  • TEST KODU
    MG02380
  • GEN ADI
    NLRP3
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Kriyopirinle ilişkili periyodik sendrom (The Cryopyrin Associated Periodic Syndromes (CAPS)) kriyopirin proteinini kodlayan 1. kromozomun uzun kolunda lokalize NLRP3 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir ve OD kalıtılır. Kriyopirin inflamazomun regülasyonunda önemli rol oynar. CAPS hafif, orta ve şiddetli form olmak üzere üç farklı otoinflamatuvar sendromdan oluşur. Mutasyonlar bu üç sendroma spesifik olabilir veya overlap yapabilir
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.