HEMATOLOJİ / İMMUNOLOJİ

Alfa Talasemi Delesyon Analizi

  • TEST KODU
    MG00030
  • GEN ADI
    HBA
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Alfa talasemi kalıtsal hemoglobinopatiler içinde en sık rastlanan genellikle otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Normal bireyler her 16.kromozomda iki alfa globin geni taşımaktadır (αα/αα). Hastaların %95'inde 16. kromozomun p13.3 bölgesinde bulunan bir veya iki alfa-globin geninin delesyonu gözlenmektedir. Bunlar arasında en sık rastlanan -α 3.7 ve α-4,2 single gene delesyonları, MED ve -α 20,5 double gen delesyonlarıdır. Bir α geninin kaybı sessiz taşıyıcı (-α/αα), iki alfa geninin kaybı; alfa talasemi trait , üç alfa geninin kaybı HbH (--/-α) ve dört alfa geninin kaybı Hb Barts (--/--) fenotipi olarak tanımlanır. Hastaların %5'inde nokta mutasyonları gözlenmektedir.
  • YÖNTEM
    RFLP
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.