HEMATOLOJİ / İMMUNOLOJİ

TEST ADI İLGİLİ GEN MATERYAL TÜRÜ RAPORLAMA SÜRESİ TEST KODU OMIM NUMARASI KALITIM ŞEKLİ SİNONİM KLİNİK KULLANIM ALANI YÖNTEM NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI NUMUNE RED KRİTERİ MATERYAL MİKTARI
Konjenital Nötropeni Paneli (2 Gen)HAXEDTA'lı Kan40 GÜNMG05460-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Herediter Anjioödem Paneli (2 Gen)SERPINGEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00390----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofagositik Lenfohistiyositoz Paneli (4 Gen)PRFEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00320----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli (7 Gen)ELANEDTA'lı Kan40 GÜNMG02400-02----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Fankoni Anemisi Paneli (18 Gen)BRCAEDTA'lı Kan40 GÜNMGP00120----Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
11q22.3 delesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği7 GünST00800XXATM Delesyonu Del11q23 Non-Hodgkin lenfomFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
SCE (Sister Chromatid Exchange)XHeparinli Kan15 GünST01180XXXBilgi yokİndüklenmiş hücre kültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
KLL PaneliXHeparinli Kan / Kemik İliği7 GünST01020XXXKronik lenfositer lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
KML PaneliXHeparinli Kan / Kemik İliği7 GünST01030XXXKronik myelositik lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Pediatrik AML PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST01140XXXAkut myelositik lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Pediatrik ALL PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST01130XXXAkut lenfositik lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
ALL PANELİXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST00840XXXAkut lenfositik lösemi prognoz ve tedavi takibi-Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
MDS PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST01060XXXMyelodisplastik sendrom prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Pediatrik MDS PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST01150XXXMyelodisplastik sendrom prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Non-Hodgkin Lenfome PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST01100XXXNon-Hodgkin lenfoma prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
MM PaneliXKemik İliği / Heparinli Kan21 GÜNST01070XXXMult'ple MyelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Monozomi/Trizomi 11XHeparinli Kan7 GünST01090XXXAkut myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
AML PANELİXKemik İliği / Heparinli Kan7 GünST00850XXX Akut myelositik lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
1q21 (CKS1B)/ 1p32.3[CDKN2C (P18)]XHeparinli Kan / Kemik İliği15 GünST00820XXCKS1B/CDKN2(P18)AMPLİFİKASYON/DELESYONMultiple myelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(6;14)(p21;q32)-Heparinli Kan / Kemik İliği21 GÜNST01260XXXMultiple myelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
t(14;20)(q32;q12)-Heparinli Kan / Kemik İliği15 GünST01240XXXMultiple myelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Philadelphia Kromozomu FISH AnaliziXHeparinli Kan / Kemik İliği21 GÜNST01160XXXKronik myeloid lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
DEB ANALİZİ DİEPOKSİBÜTAN TESTXHeparinli Kan / Kemik İliği / Deri15 GünST00880XXX Fanconi anemisiDiepoksibütanla İndüklenmiş Hücre KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
Kemik İliğinden Kromozom AnaliziXKemik İliği21 GÜNST01010XXXHematolojik malignitelrin tanı vetakibiKemik İliği KültürüHeparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı5 mL
inv(16) Kantitatif FISH-Heparinli Kan21 GÜNST01000XXXAkut myeloid lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)--5 mL
FGFR FISH-Heparinli Kan / Kemik İliği21 GÜNST00920XXX----5 mL
Kimerizm (FISH)XHeparinli Kan7 GÜNST00350XXXLösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
7q31 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00320XXDel7q31 D7S486 Delesyonu Akut myeloid lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
8q24(MYC) Yeniden DüzenlenmeleriMYCHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00310XXMYCBurkitt LenfomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
4q12 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00290XXDel4q12 CHIC2 Delesyonu FIP1L1/PDGFR2 Füzyon 4q12 Yeniden Düzenlenmeleri Hipereozinofilik sendrom 4q12’i içine alan translokasyonlar (t(4;12FISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
11q23 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00280XXMLL Delesyonu Del11q23 Akut myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
11q22 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00270XXXAkut lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
13q14.3 Delesyonu - D13S319 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00260XXD13S319 Delesyonu/Del13q14.3Akut lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
13q34 DelesyonuXHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00250XXXAkut lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
20q12 DelesyonuXHeparinli Kan15 GÜNST00240XXDel20q12Akut myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
17p13.1 Delesyonu (p53)TP53 Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00230XXXKronik lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
8p12 Delesyonu (FGFR1)FGFR1Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00220XXFGFR1 DeğişiklikleriAmplifikasyonları;Meme Ca Rearrangement: MyeloproliferatiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
5q31 Delesyonu (EGR1)EGR1Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00210XXXAkut myeloid lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
5q33 Delesyonu (PDGFRB )PDGFRBHeparinli Kan15 GÜNST00200XXXAkut myeloid lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi4XHeparinli Kan15 GÜNST00190XXXAkut lenfoblastik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi10XHeparinli Kan15 GÜNST00180XXXAkut lenfoblastik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi12XHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00170XXXKronik lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi5XHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00160XXXAkut myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi8XHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00150XXXAkut lenfoblastik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Monozomi/Trizomi 7XKemik İliği15 GÜNST00140XXXAkut lenfoblastik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(14;16) (q32;q21)IGH/MALT1Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00130XXMAF/IGH FüzyonuMultiple MyelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(9;11) (p22;q23)KMT2A/MLLT3Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00120XXMLLT3-MLL FüzyonuAkut myelositik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(4;11) (q21;q23) MLL-AF4 FüzyonuMLL/AF4Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00110XXMLL-AF4 FüzyonuAkut myelositik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
inv(16) (p13;q22)/t(16;16) (p13;q22) CBFB Geni CBFBHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00100XXCBFB geni yeniden düzenlenmeleriAkut myelositik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(8;14) (q24;q32) MYC - IGH FüzyonuMYC-IGHHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00090XXMYC-IGH FüzyonuAkut lenfoblastik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(14;18) (q32;q21) IGH/BCL2 FüzyonuIGH/BCL2Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00080XXIGH/BCL2 FüzyonuKronik lenfositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(12;21) (p13;q22) ETV6(TEL)/RUNX1(AML1) FüzyonuETV6(TEL)/RUNX1(AML1) Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00070XXETV6(TEL)/RUNX1(AML1) FüzyonuAkut myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(4;14) (q16;q32) FGFR3/IGH FüzyonuFGFR3/IGH Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00060XXFGFR3/IGH FüzyonuMutiple MyelomaFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(1;19) )(q23;p13.3) TCF3/PBX1TCF3/PBX1Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00050XXX--Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(11;14) (q13;q32) CCND1/IGH FüzyonuCCND1/IGHHeparinli Kan / Kemik İliği / Diğer15 GÜNST00040XXCCND1/IGH FüzyonuMultiple MyelomFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(15;17) (q22;q21) PML/RARA FüzyonuPML/RARAHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00030XXPML/RARA FüzyonuAkut myelositik lösemiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(8;21) (q22;q22)ETO/AML1Heparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00020XXAML1/ETO TranslokasyonuAkut myelositik lösemi prognoz ve tedavi takibiFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
t(9;22) (q34;q11.2 ) BCR - ABL FüzyonuBCR/ABLHeparinli Kan / Kemik İliği15 GÜNST00010XXBCR-ABL FüzyonuKronik myelositik lösemFISH (fluoresan in situ hibridizasyon)Heparinli tüp (yeşil kapaklı tüp) / +4 CYanlış tüpe alınmı3 mL
Demir Tedavsine Dirençli Demir Eksikliği Anemisi TMPRSS6EDTA'lı Kan30 GÜNMG07050206200ARXDemir Eksikliği AnemisYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bernard Soulier Sendromu PaneliGP1BEDTA'lı Kan30 GÜNMG07010231200ARXBernard Soulier SendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Diamond-Blackfan Anemi Tip 6RPL5EDTA'lı Kan30 GÜNMG06720612561ADXDiamond-Blackfan Anemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Diseritropoetik Anemi Tip 1ACDAN1EDTALI KAN30 GÜNMG06600224120ARKonjenital Nefrit Konjenital diseritropoetik anemi olarak bilinen ve kalitatif kemik iliği yetmezliğine yol açan bir grup hastalık da inefektif eritropoeze bağlı eritroid yetmezliğe ve eritroblastlarda karakteristik morfolojik bozukluklara yol açmaktadır. CDAN1 bir geni Tip 1 ile ilişkilendirilmiştir. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Sistemik Lupus Eritematozus TREX1EDTALI KAN40 GÜNMG06470152700ADXSistemik Lupus EritematozuYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
HLA A,B,DR SSP Analizi XEDTALI KAN40 GÜNMG06120XXXX-EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
HLA B27XEDTALI KAN40 GÜNMG05690XXXİnsan lökosit antijeni olan HLA B2Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 1, 4, 6, 7, 8, 9)MEFVEDTALI KAN40 GÜNMG0555013461AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
FMF (Ailevi Akdeniz Ateşi) (Ekzon 2, 3, 5, 10)MEFVEDTALI KAN40 GÜNMG0552013461AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Ağır Konjenital Nötropeni 4G6PC3EDTALI KAN30 GÜNMG05470612541ARAmfizemAğır Konjenital Nötropeni 4 otozomal resesif olarak kalıtılan bie hastalıktır. G6PC3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nötropeni PaneliHAXEDTALI KAN30 GÜNMG05460610738.20270000002ADursun SendromuNötropeni konjenital ve edinsel nedenlerle meydana gelebilen mötofil sayısının düşmesine sebep olan durumlarıdır. Konjenital nötropeniler 1/1.000.000 sıklıkta görülürler. Kostmann hastalığı adını aldığı yazar tarafından ilk defa 1950 yılında tanımlanmıştır. Otozomal resessif geçişlidir. ELANE ve HAX1 genindeki mutasyonlar hastalık ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
TrombositopeniETV6EDTA'lı Kan40 GÜNMG05300616216ADXTrombositopeni Tip 5 otozomal dominant şekilde kalıtılmaktadır. ETV6 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir -EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
MakrotrombositopeniMYH9EDTA'lı Kan40 GÜNMG05280155100ADXMakrotrombositopenYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Methemoglobinemi Tip 1CYB5R3EDTA'lı Kan40 GÜNMG05250250800ARX Methemoglobinemi Tip Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Von Willebrand Hastalığı Tüm GenVWFEDTA'lı Kan30 GÜNMG04870193400 613554 277480AD AXVon Willebrand hastalığı 3 tipten oluşan ve otozomal resesif veya dominant olarak kalıtılan bir hastalıktır. VWF genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Mutasyonların çoğu 17-28. ekzonlarda tespit edilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Bruton Agammaglobulinemi IBTKIBTKEDTA'lı Kan40 GÜNMG04760300755XLRXX’e bağlı agamaglobulinemi (Burton Hastalığı); genetik bir Ig sentez bozukluğudur. IBTK geninde meydana gelen mutasyonlar Bruton hastalığına sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trombotik Trombositopenik Purpura ADAMTS13EDTA'lı Kan40 GÜNMG04040274150ARX Trombotik trombositopenik purpura (TTPYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiper IgE Sendromu DOCK8EDTA'lı Kan40 GÜNMG03920243700ARX Hiperimmünglobulin E Sendromu( Hiper IgE) otozomal dominant/resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. DOCK8 genindeki mutasyonlar otozomal resesif Hiper IgE ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Akut Miyeloid Lösemi NPM1 Geni Ekzon 9NPM1EDTA'lı Kan40 GÜNMG03650601626ADX NPM1 geni hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesinde görev alan bir protein üretiminden sorumludur. NPM1 geninde görülen mutasyonlar hematopoetik kök hücrelerdeki bozukluklara sebep olarak anormal ve gelişememiş beyaz kan hücrelerinin üretimine neden olabilmektedir. Bu sebeple ortaya çıkan akut miyeloid lösemi (AML) tipi farklı genetik ve çevresel faktörlerden etkilenebilen kompleks bir durumdur.DNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hiper IgE SendromuSTAT3EDTA'lı Kan40 GÜNMG03260147060ADXHiperimmünglobulin E Sendromu( Hiper IgE) otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. STAT3 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Wiskot Aldrich Sendromu WASEDTA'lı Kan40 GÜNMG03030301000XLRXWiskott-Aldrich Sendromu X-linked resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen WAS genidirYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 3ELANEDTA'lı Kan40 GÜNMG02400-02-3202700 609628 604416 AD X ADXÇocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 2MVEDTA'lı Kan40 GÜNMG02400-02-2260920 142680 120100 AR AD ADXÇocukluk çağında ateş etyolojisinin tam olarak aydınlatılamadığı durumlarda ‘periyodik ateş sendromları’ düşünülmelidir. PFAPA sendromYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu Paneli 1MEFVEDTA'lı Kan40 GÜNMG02400-02-1 249100AXAilevi Akdeniz AteşYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu (TRAPS) TNFRSF1A EDTA'lı Kan40 GÜNMG02390142680ADXPeriyodik ateş sendromu (TRAPS) tekrarlayan ateş serileri ile karakterize edilen TNFRSF1A genindeki mutasyonlarla ilişkilendirilmiş otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. TNFRSF1A genindeki mutasyonlar bozuk TNFR1 proteini üretimine sebep olmakta ve hücrede aşırı inflamasyon sinyallerinin oluşumuna sebep olmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu (CAPS1)NLRP3EDTA'lı Kan40 GÜNMG02380120100ADXKriyopirinle ilişkili periyodik sendrom (The Cryopyrin Associated Periodic Syndromes (CAPS)) kriyopirin proteinini kodlayan 1. kromozomun uzun kolunda lokalize NLRP3 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişir ve OD kalıtılır. Kriyopirin inflamazomun regülasyonunda önemli rol oynar. CAPS hafiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Periyodik Ateş Sendromu SPAG7EDTA'lı Kan40 GÜNMG02370610056ARXPeriyodik ateş sendromu tekrarlayan ateş serileri ile karakterize edilen otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjetinal Afibrinojenemi FGG EDTA'lı Kan40 GÜNMG01680202400ARXHerediter afibrinojenemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjetinal Afibrinojenemi FGB EDTA'lı Kan40 GÜNMG01670202400ARXHerediter afibrinojenemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjetinal Afibrinojenemi FGA EDTA'lı Kan40 GÜNMG01660202400ARXHerediter afibrinojenemYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nötropeni Tip 1ELANEEDTA'lı Kan40 GÜNMG01580202700ADXNötropeni konjenital ve edinsel nedenlerle meydana gelebilen mötofil sayısının düşmesine sebep olan durumlarıdır. Konjenital nötropeniler 1/1.000.000 sıklıkta görülürler. Kostmann hastalığı adını aldığı yazar tarafından ilk defa 1950 yılında tanımlanmıştır. Otozomal resesif geçişlidir. ELANE ve HAX1 genindeki mutasyonlar hastalık ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Nötropeni Tip 2HAX1EDTA'lı Kan40 GÜNMG01570610738ARXNötropeni konjenital ve edinsel nedenlerle meydana gelebilen mötofil sayısının düşmesine sebep olan durumlarıdır. Konjenital nötropeniler 1/1.000.000 sıklıkta görülürler. Kostmann hastalığı adını aldığı yazar tarafından ilk defa 1950 yılında tanımlanmıştır. Otozomal resesif geçişlidir. ELANE ve HAX1 genindeki mutasyonlar hastalık ile ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Herediter Anjioödem Tip 3 F12 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01260610618ADXHerediter anjioödem (HAÖ) C1 esteraz inhibitörü eksikliğine bağlı gelişeYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Herediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2 SERPING1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG01250106100AXHerediter Anjioödem Tip 1 ve Tip 2Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemolitik Üremik Sendromu (AHUS1)CFH EDTA'lı Kan40 GÜNMG01240235400AXAtipik Hemolitik Üremik Sendrom (AHUS) otozomal resesif veya otozomal dominant olarak kalıtılan 7 farklı tipi olan bir hastalıktır. CFH genindeki mutasyonlar AHUS Tip 1 ile ilişikilendirilmiştir. AHUS hastalarının çoğu ailesel geçişli olmayan sporadik vakalardır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Çölyak Hastalığı HLA - DEDTA'lı Kan21 GÜNMG00840212750AXÇölyak Hastalığı ( ÇH) genetik olarak duyarlı kişilerde ve ilgili prolaminlerin neden olduğu immun bağımlı ve sistemik bir bozukluktur. Çölyak hastalığına özgü antikorların HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 haplotipleri ve eneteropatininin varlığı ile karakterizedir. HLA-DQ2 veya HLA-DQ8 tip tayini sonucu her iki belirteç de negatif çıkması Çölyak tanısının ekarte edilmesi için yaralı bir bulgudur.Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Behçet Hastalığı HLA - B51EDTA'lı Kan21 GÜNMG00690109650ARX Behçet hastalığı (BH) olan bireylerin predispozisyonunda genetik faktörlerin hastalığın gelişiminde önemli rol oynadığı düşünülmektedir. Teşhiste faydalı olabilecek bir yöntem ise kan alınarak hastanın HLA doku tipinin araştırılmasıdır. Bazı HLA doku tipleri Behçet hastalarında daha sık görülmektedir.Yapılan çalışmalarda HLA-B51 pozitifliğinin kontrollere göre daha yüksek oranda görüldüğü tespit edilmiştir fakat Behçet teşhisi konması için bu HLA tiplerinin olması şart değildir.Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Trombositopeni (X Linked) GATA1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00440300367XLRXX'e bağlı geçiş gösteren trombositopeni Xp11.23 kromozomundaki GATA-1 mutasyonu sonucu gelişir. GATA-1 megakaryosit ve normoblast için transkripsiyon faktörüdür.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
PDGFRB Mutasyon Analizi PDGFRB EDTA'lı Kan40 GÜNMG00410131440ADXPDGFRB geni tirozin kinaz reseptör ailesinin bir parçası olan immünglobulin üst ailesinin bir üyesini kodlar. Kodlanan protein hücre sağ kalımYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Orak Hücre AnemisiHBBEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS21 GÜNMG00390603903ARXBeta Talasemi otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve HBB genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Beta talasemi 200'den fazla HBB geni patojenik mutasyonlardan kaynaklanır ancak toplumlara göre belli mutasyonların sıklığı farklılık göstermektedir. HBB gen dizi analizi hastalığa yol açan mutasyonların %99'unu saptamaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Konjenital Diseritropoietik AnemiSEC23BEDTA'lı Kan40 GÜNMG00300224100ARXKonjenital diseritropoetik anemi olarak bilinen ve kalitatif kemik iliği yetmezliğine yol açan bir grup hastalık da inefektif eritropoeze bağlı eritroid yetmezliğe ve eritroblastlarda karakteristik morfolojik bozukluklara yol açmaktadır. SEC23B geni Tip 2 ile ilişkilendirilmiştir. Hastalık otozomal resesif olarak kalıtılmaktadır.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kimerizm İşlem Öncesi VericiXEDTA'lı Kan21 GÜNMG00292XXXLösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kimerizm İşlem Öncesi AlıcıXEDTA'lı Kan21 GÜNMG00291XXXLösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kimerizm (Moleküler)XEDTA'lı Kan21 GÜNMG00290XXXLösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
JAK 2 Real Time PCRJAK2EDTA'lı Kan21 GÜNMG00280601626XAkut Miyeloid LösemİJAK2 V617 mutasyonu myeloproliferatif hastalıkların tanısı ve sınıflandırmasında önemli rol oynar. Polistemia Vera hastalarının%95'indReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
JAK 2 Mutasyon Analizi (V617F)JAK2EDTA'lı Kan21 GÜNMG00270601626XAkut Miyeloid LösemİJanus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoetiRFLEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
JAK 2 Ekzon 12 Mutasyon AnaliziJAK2EDTA'lı Kan21 GÜNMG00260601626XAkut Miyeloid LösemİJanus kinaz 2 (JAK2) geni eritropoetiYeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 5STXBP2EDTA'lı Kan40 GÜNMG00240613101XXHLH TİP 5 (Hemafagositik Lenfohistiyositoz) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. STXBP2 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 4STX11EDTA'lı Kan40 GÜNMG00230603552ARXHLH TİP 4 (Hemafagositik Lenfohistiyositoz) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. STX11 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 3 MUN13 (UNC13D) EDTA'lı Kan40 GÜNMG00220608898XXHLH TİP 3 (Hemafagositik Lenfohistiyositoz) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. UNC13D genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofagositik Lenfohistiyositoz HLH Tip 2PRF1EDTA'lı Kan40 GÜNMG00210603553ARXHLH TİP 2 (Hemafagositik Lenfohistiyositoz) otozomal resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. PRF1 genindeki mutasyonlar hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Herediter Sferozitoz ANK1 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00200182900ADXHerediter Sferozitoz hastalığı çoğunlukla otozomal dominant geçiş gösteren bir hastalıktır. Bazı durumlarda otozomal resesif geçiş göstermektedir. Herediter Sferozitoz hastalığının %50si ANK1 genindekimutasyonlar sonucu ortaya çıkmaktadır. Hastalıktan sorumlu olan diğer genler EPB4Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Kimerizm Nakil SonrasıXEDTA'lı Kan21 GÜNMG00193XXXLösemi vb. hastalıklarda uygun verici bulunması durumunda kemik iliği nakli yapılarak kür sağlanabilmektedir. Nakil sonrasında vericiye ait kemik iliği örneğinin tutup tutmadığı veya ne derecede tuttuğunun belirlenmesi takip açısından önemlidir. Bu amaçla günümüzde FISH veya PCR tabanlı testler uygulanabilmektedir. Alıcı ve vericinin cinsiyetlerinin aynı olması durumunda FISH tekniği ile kimerizm tayini yapılması mümkün değildir. Bu tür olgularda; PCR tabanlı testlerle spesifik loküsler incelenerek kimerizm oranları belirlenebilir.Fragment AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofili B F9 EDTA'lı Kan40 GÜNMG00190306900XLRXHemofili B X-bağımlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen Faktör 9 proteinini kodlayan F9 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Hemofili AF8EDTA'lı Kan40 GÜNMG00180306700XLRXHemofili A X-bağımlı resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen Faktör VIII proteinini kodlayan F8 genidir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Beta TalasemiHBBEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS / Deri21 GÜNMG00060 613985ARX Beta Talasemi otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır ve HBB genindeki mutasyonlar sonucu oluşmaktadır. Beta talasemi 200'den fazla HBB geni patojenik mutasyonlardan kaynaklanır ancak toplumlara göre belli mutasyonların sıklığı farklılık göstermektedir. HBB gen dizi analizi hastalığa yol açan mutasyonların %99'unu saptamaktadır.DNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Amegakaryositik Trombositopeni Yaygın Mutasyon TaramasıMPL (S505N W515L K39N)EDTA'lı Kan21 GÜNMG00050604498ARX Amegakaryositik trombositopeni otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Hastalıktan sorumlu olan gen MPL genidir. Yaygın olarak görülen mutasyonlar S505Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alfa Talasemi Tüm Gen Dizi AnaliziHBA1/HBA2EDTA'lı Kan / CVS40 GÜNMG00040 604131ARX Alfa talasemi kalıtsal hemoglobinopatiler içinde en sık rastlanan genellikle otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Normal bireyler her 16.kromozomda iki alfa globin geni taşımaktadır (αα/αα). Hastaların %95'inde 16. kromozomun p13.3 bölgesinde bulunan bir veya iki alfa-globin geninin delesyonu gözlenmektedir. Bunlar arasında en sık rastlanan -α 3.7 ve α-Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Alfa Talasemi Delesyon AnaliziHBAEDTA'lı Kan / Amniyon Sıvısı / CVS21 GÜNMG00030604131ARX Alfa talasemi kalıtsal hemoglobinopatiler içinde en sık rastlanan genellikle otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Normal bireyler her 16.kromozomda iki alfa globin geni taşımaktadır (αα/αα). Hastaların %95'inde 16. kromozomun p13.3 bölgesinde bulunan bir veya iki alfa-globin geninin delesyonu gözlenmektedir. Bunlar arasında en sık rastlanan -α 3.7 ve α-RFLPEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Akut Miyeloid Lösemi NPM1 Geni Ekzon 12NPM1EDTA'lı Kan21 GÜNMG00020601626ADX NPM1 geni hücre büyümesi ve bölünmesinin düzenlenmesinde görev alan bir protein üretiminden sorumludur. NPM1 geninde görülen mutasyonlar hematopoetik kök hücrelerdeki bozukluklara sebep olarak anormal ve gelişememiş beyaz kan hücrelerinin üretimine neden olabilmektedir. Bu sebeple ortaya çıkan akut miyeloid lösemi (AML) tipi farklı genetik ve çevresel faktörlerden etkilenebilen kompleks bir durumdur.DNA Dizi AnaliziEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Akut Miyeloid Lösemi CEBPACEBPAEDTA'lı Kan21 GÜNMG00010601626ADX Otozomal dominant geçiş gösteren CEBPA geni mutasyonuna bağlı ailesel akut miyeloid lösemi (AML) kemik iliği kanseri olan AML tiplerinden biridir. AML hastalarında kemik iliğinde yüksek oranda anormal ve gelişimini tamamlamamış beyaz kan hücresi üretilmektedir ve bu hücreler sağlıklı beyaz kan hücreleri yerine kanserli lösemi hücrelerine dönüşür. CEBPA geni mutasyonuna bağlı ailesel AML hastalarında yetersiz beyaz kan hücresi miktarından dolayı yüksek enfeksiyon şüphesi görülmektedir.Ayrıca düşük kırmızı kan hücresi miktarına bağlı olarak anemi ve platelet miktarındaki azalmaya bağlı olarak da anormal kanama görülebilmektedir. AML ile sonuçlanan CEBPA geni mutasyonları normalden kısa C/EBP-alpha proteini üretimine neden olaraktan tümör baskılayıcı etkinin bozulmasına yol açabilmektedir. Yeni Nesil DizilemeEDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t(8;21) …...Real Time PCRRUNX-AMLEDTA'lı Kan21 GÜNHT00110XXRUNX-AMLAML'dReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t(12;21) TEL/AML1 Real Time PCRTEL/AML1EDTA'lı Kan21 GÜNHT00100XXTEL/AML1AML1 füzyonu [t(12;21)(p13;q22)]; 21 numaralı kromozom üzerinde bulunan AML1 (RUNX1) ile 12. kromozom üzerinde yer alan TEL (ETV6) gen bölgeleri arasındaki füzyona bağlı olarak meydana gelir. (12;21)(p13;q22) translokasyonu sonucunda TEL-AML1 (ETV6-RUNX1) kimerik geni oluşur. Pediatrik akut lenfositik lösemi (ALL) hastalarında sıklıkla gözlenen bir anomalidir.TEL/AML1 füzyonu; geç dönemde görülen relapslardan sorumlu olmasına rağmen iyi klinik seyirle ilişkilidir.Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t(1;19) E2A/PBX1 Real Time PCRE2A/PBX1 EDTA'lı Kan21 GÜNHT00090XXE2A/PBX1t(1;19)(q23;p13) sonucunda E2A(TCF3)-PBX1 füzyon geni meydana gelir. Akut lenfositik lösemilerde (ALL) en sık gözlenen kromozomal translokasyondur. Pediatrik ALL vakalarının %3-6'sReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t (15;17)(PML/RARA) Real Time PCRPML-RARAEDTA'lı Kan/Kemik İliği/BOS21 GÜNHT00080XXPML-RARAPML-RARA füzyon geni (FG) transkriptlerReal Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t(9;22) Real Time PCR (BCR-ABL p210)BCR-ABL p210EDTA'lı Kan21 GÜNHT00070XXXKemik iliğindeki hematopoietik hücrelerin anormal birikimiyle karakterize olan kronik myeloid lösemi (CML) için t(9;22) kromozomal translokasyonu tanısal bir belirteçtir.Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
t(9;22) Real Time PCR (BCR-ABL p190)BCR - ABL P190EDTA'lı Kan21 GÜNHT00060XXXKemik iliğindeki hematopoietik hücrelerin anormal birikimiyle karakterize olan kronik myeloid lösemi (CML) için t(9;22) kromozomal translokasyonu tanısal bir belirteçtir.Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıYanlış tüpe alınmı3 mL
Inversiyon 16 Real Time PCRCBFB-MYH11EDTA'lı Kan21 GÜNHT00050XXXİnv(16) kromozom değişikliği sonucu oluşan füzyon proteini CBFB-MYH11 transkriptlerinin varlığı Akut myelositer lösemi(AML) hastalarında gözlenmektedir. Pozitif sonuçlar AML subtip M4E0 varlığının göstergesidir. CBFβ-MYH11 (inv16) füzyon proteininin varlığı AML hastalarında prognoz ve tedavi takibinde kullanılmaktadır. Real Time PCREDTA’lı tüp / Oda sıcaklığıRNA izolasyonu için red kabul kriterleri geçerlidir. 3 mL
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.