ENDOKRİN HASTALIKLAR

Büyüme Hormonu Eksikliği Paneli (3 Gen)

  • TEST KODU
    MG06640
  • GEN ADI
    POU1F1, GH1, PROP1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Pitüiter hormon eksikliği otozomal dominant veya resesif olarak kalıtılan bir hastalıktır. POU1F1 geni hastalıkla ilişkilendirilmiştir.Doğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1B, her ikisi de otozomal resesif kalıtılır ve GH1 genindeki (17q22) mutasyonlar sonucu oluşur. Tip 2 IGHD’de ise otozomal dominant geçişli olup GH 1 genindeki daha hafif mutasyonlar (splice site veya missense) sonucunda oluşur. IGHD Tip 2 de klinik aynı aile içinde dahi çeşitlilik gösterir ve hastalar genellikle eksojen büyüme hormonuna iyi yanıt veririler. Tip 3 IGHD ise X e bağlı kalıtılır ve genellikle hipogamaglobulinemi ile beraber seyreder ve beraberinde başka genlerin de etkilendiği düşünülmektedir. Bu hastalığın Xq22.1 de yer alan BTK adlı gendeki mutasyonlar sonucu olduğu saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.