ENDOKRİN HASTALIKLAR

PFIC Tip 1

  • TEST KODU
    MG02530
  • GEN ADI
    ATP8B1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    ATP8B1 genindeki 50'nin üzerinde mutasyon Progresif Familyal İntrahepatik Kolestasis Tip 1 (PFIC1) olarak bilinen karaciğer hastalığının ağır formuna neden olmaktadır. ATP8B1 genindeki mutasyonların çoğu genin büyük bir bölümünün kaybı veya anormal kısa bir protein ürüne neden olmaktadır. Bu mutasyonlar karaciğer hücrelerinde safra asitlerinin üretilmesine neden olurlar ve bu hücreleri hasarlayarak karaciğer hastalığının oluşmasına neden olurlar. ATP8B1 proteini vücutta bulunmasına rağmen bu proteinin eksikliğinin boy kısalığı, sağırlık, diyare ve PFIC1'in diğer semptomlarına yol açmasının sebebi ortaya koyulamamıştır. PFIC1 otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.