ENDOKRİN HASTALIKLAR

Konjenital Adrenal Hiperplazi (17 α - Hidroksilaz Eksikliği)

  • TEST KODU
    MG01590
  • GEN ADI
    CYP17A1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Hiperandrojenizm
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    17alfa-hidroksilaz,CYP17A1 genindeki fonksiyon kaybettiren mutasyonlara bağlı olarak gelişen otozomal resesif geçişli nadir bir hastalıktır. Mutasyonların çoğu hidroksilaz ve liyaz reaksiyonlarının ikisini birden etkiler. 17 alfa-hidroksilaz eksikliği düşünülen olgunun genetik analizindeCYP17A1 geninde homozigot p.R440H mutasyonunun gösterilmesi ile tanısı doğrulanır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.