ENDOKRİN HASTALIKLAR

GH1 (Growth Hormon 1) Eksikliği

  • TEST KODU
    MG01140
  • GEN ADI
    GH1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR , - , AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Doğumsal büyüme hormonu eksikliği izole olabileceği gibi başka sendromlara eşlik ederek de görülebilir. İzole formunun (IGHD) 4 tipi vardır; IGDH 1A ve IGHD 1B, her ikisi de otozomal resesif kalıtılır ve GH1 genindeki (17q22) mutasyonlar sonucu oluşur. Tip 2 IGHD’de ise otozomal dominant geçişli olup GH 1 genindeki daha hafif mutasyonlar (splice site veya missense) sonucunda oluşur. IGHD Tip 2 de klinik aynı aile içinde dahi çeşitlilik gösterir ve hastalar genellikle eksojen büyüme hormonuna iyi yanıt veririler. Tip 3 IGHD ise X e bağlı kalıtılır ve genellikle hipogamaglobulinemi ile beraber seyreder ve beraberinde başka genlerin de etkilendiği düşünülmektedir. Bu hastalığın Xq22.1 de yer alan BTK adlı gendeki mutasyonlar sonucu olduğu saptanmıştır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.