ENDOKRİN HASTALIKLAR

Bartter Sendromu Tip 1

  • TEST KODU
    MG00670
  • GEN ADI
    SLC12A1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    SLC12A1 genindeki mutasyonların büyük bir çoğunluğu otozomal resesif geçiş gösteren Bartter Sendromu'na sebep olmaktadır. Bu mutasyonlar anormal NKCC2 proteini üretimine neden olmakta ve böbreklerdeki tuz geri emilimi mekanizmasında bozulmalardan kaynaklı anormal tuz kaybı ile sonuçlanmaktadır.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.