ENDOKRİN HASTALIKLAR

Androjen Reseptör Polimorfizim Tüm Gen

  • TEST KODU
    MG00550
  • GEN ADI
    AR
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    XLR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Androjen reseptör duyarsızlık sendromu tam veya kısmi olabilir. X kromozomunda lokalize AR geninde birçok farklı mutasyon hem komplet hem parsiyel tipinde tanımlanmıştır. Mutasyonların çoğu missense mutasyonlardır. Komplet(tam) tipte hastaların %83-95'inde dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanmaktadır. Ancak parsiyel(kısmi) tipte hastaların %50'den azında dizi analizi ile mutasyonlar tanımlanabilmektedir. AR geni Ekzon 1 bölgesinde iki polimorfik bölge bulunmaktadır ve bunlar CAG ve GGC tekrar sayıları ile karakterizedir. CAG üçlü tekrar dizilerinin artışının androjen reseptör transkripsiyon aktivitelerinin azalması ile sonuçlandığı ve üreme ile ilgili bazı fonksiyonları etkilediği düşünülmektedir (normal sağlıklı bireylerde CAG tekrar uzunlukları 12-30 ortalama 22 CAG tekrarıdır) . Ancak GGC üçlü tekrar dizilerinin klinik etkisi net olarak bilinmemektedir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.