ENDOKRİN HASTALIKLAR

Alagille Sendromu Tip 2

  • TEST KODU
    MG00510
  • GEN ADI
    NOTCH2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Alagille Sendromu otozomal dominant kalıtım gösteren bir hastalıktır. Sendromla ilişkili iki gen JAG1 ve NOTCH2 genleridir. Hastaların %30-50'si mutasyonları kalıtsal olarak aktarılırken; %50-70’inde ilk kez (de novo mutasyon) kendilerinde ortaya çıkmaktadır. JAG1 tüm gen dizi analizi klinik özellikleri taşıyan hastaların yaklaşık %88'ine tanı konmasını sağlamaktadır. Ayrıca ilgili bölgede yapılan Del 20p12 FISH testi ile hastaların yaklaşık %7'sine tanı konulabilmektedir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.