DİĞER

Konjenital Sağırlık (Konneksin 26)

  • TEST KODU
    MG01650
  • GEN ADI
    GJB2
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR, AD
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Sendromik olmayan işitme kaybı nedeni olan genler içinde en önemli yeri “konneksin 26 (GJB2)” tutmaktadır. GJB2 gen mutasyonları genellikle otozomal resesif geçiş gösterirken çok nadir de olsa otozomal dominant olarak da kalıtılabilir. Birçok toplumda bu gendeki mutasyonların genetik nedenli işitme kaybının %50' sini oluşturduğu bildirilmiştir. Bugüne kadar bu gen içinde 300'den fazla mutasyon bildirilmesine rağmen yalnızca bir tanesi (c.35delG) beyaz ırkta tüm mutasyonların yaklaşık % 60-70'ini kapsamaktadır. Bu mutasyonun taşıyıcılığı Avrupalı beyazlarda %2-4 arasındadır. Sağlıklı Türk toplumunda ise %1.8 olarak bulunmuştur.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.