DİĞER

Kardiyovasküler Risk Paneli (6 Mutasyon)

  • TEST KODU
    MG01520
  • GEN ADI
    X
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    X
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Tekrarlayan gebelik kayıpları görülen ailelerde trombofili sıklığı %60'lara kadar çıkabilmektedir. Kalıtsal ve/veya kazanılmış trombofilik bozukluklar ve antifosfolipid antikorlar nedeniyle gelişen plasentalvaskülertromboz; tekrarlayan gebelik kayıpları ve gebelik komplikasyonları riskini önemli oranda arttırmaktadır. Toplumda sık rastlanan trombofilik faktörler Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A ve MetilentetrahidrofolatRedüktaz (MTHFR) C677T ve A1298C mutasyonlarıdır. PAI-1 4G-5G: Tek nükleotid delesyon/insersiyon (4G/5G) mutasyonudur. 4G delesyon mutasyonu sonucu Plasminojen Aktivatör İnhibitör 1 (PAI1) konsantrasyonunun artmasına bağlı olarak fibrinolitik aktivite bozulur ve trombotik olaylara yatkınlık artar. -ACE I/D: ACE geninin 16. intronunda, 250 bp’lik dizinin delesyon/insersiyonuyla ilişkili bir polimorfizdir. *D/D ileri derecede artmış vazokonstruksiyon ile ilişklendirilmiştir. Beta Fibrinojen -455 G-A: Bu promotor bölge mutasyonunu heterozigot olarak taşıyanlarda fibrinojen düzeyi artmıştır. Homozigot olarak taşıyanlarda artış daha belirgindir. Mutasyonu taşıyanlarda özellikle iskemik stroke için artmış risk vardır. Faktör XIII : Mutasyon artmış Faktör XIII aktivitesine neden olur. Maternalkoagülasyon faktörlerindeki mutasyonlar, hemostatik sistemde bozulmalara neden olmakta ve plsentalmikrosirkülasyondatromboza yol açarak abortusla sonuçlanabilmektedir.  
  • YÖNTEM
    Real Time PCR, RFLP
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    21 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.