DİĞER

İmmotil Silia Sendromu

  • TEST KODU
    MG01420
  • GEN ADI
    DNAH11
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    Spondilokostal Dizostoz 1
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    Siliyer diskinezi, hava yolları ve siliaların bulunduğu diğer dokularda, silia hareket bozukluğu sonucu gelişen, kronik öksürük, balgam çıkarma, bronşektazi, kronik rinit, otit, kronik veya tekrarlayıcı sinü- zit, infertilite gibi geniş klinik özelliklere sahip olabilen, sıklığı 30.000’de bir olarak tahmin edilen bir hastalıktır. En sık saptanan mutasyonlar; DNAH5, DNA11, DNAI1, DNAI2, LRRC50, KTU, CCDC39, CCDC40 ve CCDC103 olup özellikle içi ve dış dynein kollarında defekte yol açarak PCD’ye neden olurlar.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.