ANDROLOJİ

PLC Zeta Tüm Gen Dizi Analizi

  • TEST KODU
    MG02460
  • GEN ADI
    PLCZ1
  • OMIM NUMARASI
  • KALITIM ŞEKLİ
    AR
  • SİNONİM
    X
  • KLİNİK KULLANIM ALANI
    PLCζ sperm çözülebilir faktörü olup oosit aktivasyonunda önemli bir rol oynamakta olupintrasellüler Ca+2 salınımını sağladığı belirlenmiştir. PLCζ ile yapılan yoğun ekspresyon çalışmalarına ek olarak PLCζ'nın fonksiyonunun bozulmasına ve dolayısıyla infertiliteye neden olan bir nokta mutasyonu (PLCζ, H398P) tespit edilmiştir. Aynı genetik görüntüleme metodu modifiye edilerek kullanılan bir diğer çalışmada da yine aynı hastada (PLCζ, H233L) mutasyonunu belirlenmiştir. Bu çalışmada H233L mutasyonunun da benzer bir şekilde lokal protein etkileşimlerini bozduğu, anormal kalsiyum salınımına yol açtığı ayrıca 3 boyutlu modelleme ile ortaya konmuştur. Bu çalışmada ayrıca bu vakada birleşik heterozigotluk olduğu, mutasyonların birinin maternal diğerinin paternal aktarıldığı belirlenmiştir. Bu bilgi doğrultusunda erkek infertilitesi ve sperm fonksiyon eksikliğine sebebiyet veren maternal aktarılan ilk otozomal nokta mutasyonunun H233L olduğu belirlenmiştir.
  • YÖNTEM
    Yeni Nesil Dizileme
  • NUMUNE ALIM VE TRANSPORT KOŞULLARI
    EDTA’lı tüp / Oda sıcaklığı
  • NUMUNE RED KRİTERİ
    Yanlış tüpe alınmış, dondurulmuş örnekler
  • MATERYAL TÜRÜ
    EDTA'lı Kan
  • MATERYAL MİKTARI
    3 mL
  • RAPORLAMA SÜRESİ
    40 GÜN
Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : +90312 427 48 01
Fax : +90312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.