Hizmetlerimiz

Anne kanından fetal DNA analizi/ Non-invazif Fetal trizomi testi

Non-invazif prenatal testi (NIPT), anne kanından serbest-hücre fetal DNA analizi esasına dayanır. NIPT ile; Down sendromu (Trizomi 13, Trizomi 18, Trizomi 21), DiGeorge, 1p36, Angelman, Prader Willi, Cri du Chat ve benzer genetik bozuklukların tespiti yapılır. Amniyosentez denilen karından sıvı alma işlemine gerek kalmadan, sadece anneden koldan kan alarak kromozom analizi yapılır. Dolayısıyla, anne ve bebek açısından herhangi bir risk taşımamaktadır. Amniyosentez ile bebeğin kaybedilme riskini göze almak istemeyen aileler için alternatif bir testtir. Bebeğe ait serbest fetal DNA ile kromozom analizi yapılır ve  %99’a yakın değerde hassasiyete sahiptir. Yüksek risk grubundaki hastalara fetal DNA testi bir seçenek olarak sunulabilir. 

Kromozom bozukluklarının tespiti için aşağıda bazı test seçenekleri sunulmuştur. Doktorun tavsiyesi üzerine ve/veya ailenin kendileri için en uygun olan testleri seçmeleri doğru bir yaklaşım olacaktır. 

  • Kesin tanı düşünülüyorsa CVS ya da Amniosentez tercih edilmelidir. 1/200-500 arasında gebelik kaybı göze alınmalıdır.
  • 11-13 gebelik haftasında perinatal muayene ve PAPP-A/beta-hCG kan testi ve şayet 1/1000’den büyük risk durumunda fetal DNA testi yapılabilir.
  • 11-13 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi yapılabilir.
  • 11-13 haftalar arasında muayene dönemi kaçırıldı ise 15-21 gebelik haftalarında perinatal muayene ve dörtlü kan testi ve şayet 1/1000 büyük risk durumunda fetal DNA testi yapılabilir.
  • 15-21 gebelik haftasında perinatal muayene ve fetal DNA testi yapılabilir.

Kaynaklar;

  1. O. KaganM. HoopmannP. Kozlowski, 2012, Assessment of Foetal DNA in Maternal Blood Assessment of Foetal DNA in Maternal Blood – A Useful Tool in the Hands of Prenatal Specialist Assessment of Foetal DNA in Maternal Blood – A Useful Tool in the Hands of Prenatal SpecialisAssessment of Foetal DNA in Maternal Blood – A Useful Tool in the Hands of Prenatal Specialists– A Useful Tool in the Hands of Prenatal Specialists

https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/

https://www.perinatal.org.tr/

Test

Form Gönderimi

Tamam

Cinnah Cad. 47/1 Çankaya ANKARA

Telefon : 0312 427 48 01
Fax : 0312 427 48 03
Mail : info@mikrogenlab.com
© 2017 Mikrogenlab. Tüm Hakları Saklıdır.
Web Tasarım Teknbobay.